Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ): современный и безопасный способ узнать о здоровье малыша

Неинвазивный пренатальный тест – это современный скрининг, позволяющий оценить риск наиболее частых хромосомных аномалий у плода. Его особенность в том, что для анализа нужна только венозная кровь матери, что делает его безопасным для нее и будущего ребенка. Этот анализ изменил подход к пренатальной диагностике, дав будущим родителям возможность получить важную информацию о здоровье малыша на самых ранних сроках беременности.

Как работает НИПТ: ДНК плода в крови матери

В крови беременной женщины циркулируют фрагменты внеклеточной ДНК плода (вкДНК), которые попадают туда из клеток плаценты. Генетический материал плаценты практически идентичен ДНК малыша. Примерно к 9–10 неделе беременности концентрация этой фетальной фракции становится достаточной для анализа.

В лаборатории из венозной крови матери выделяют вкДНК. Затем с помощью технологии секвенирования нового поколения (NGS) анализируют количество генетического материала по каждой хромосоме. Отклонение от нормы указывает на повышенный риск определенной анеуплоидии у плода.

Какие хромосомные патологии выявляет НИПТ

Современные виды НИПТ позволяют оценить риски для широкого спектра генетических нарушений. Тесты делятся на базовые и расширенные панели.

Стандартная (базовая) панель выявляет самые распространенные аномалии:

• Синдром Дауна (трисомия 21) – наличие дополнительной 21-й хромосомы.
• Синдром Эдвардса (трисомия 18) – наличие дополнительной 18-й хромосомы.
• Синдром Патау (трисомия 13) – наличие дополнительной 13-й хромосомы.

Также базовая панель обычно включает анализ анеуплоидий половых хромосом, например синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфельтера. Дополнительно тест с высокой точностью определяет пол плода.

Расширенная панель, кроме перечисленных аномалий, анализирует риски микроделеционных синдромов. Это патологии, вызванные потерей (делецией) или удвоением небольшого участка хромосомы. К ним относятся синдром Ди Джорджи, синдром «кошачьего крика», синдром Прадера-Вилли, синдром Ангельмана и синдром Вольфа-Хиршхорна.

НИПТ или стандартный скрининг: ключевые отличия

Будущие мамы часто спрашивают, чем неинвазивный пренатальный тест НИПТ отличается от комбинированного скрининга I триместра. Хотя оба метода пренатального скрининга неинвазивные, их точность и принципы работы кардинально различаются.

Комбинированный скрининг важен для комплексной оценки течения беременности и анатомии плода, но НИПТ дает более точный ответ на вопрос о риске хромосомных аномалий.

Безопасность: главное преимущество перед инвазивной диагностикой

До появления НИПТ единственным способом получить точную информацию о хромосомном наборе плода были инвазивные методы диагностики: амниоцентез (анализ околоплодных вод) или биопсия ворсин хориона (анализ клеток будущей плаценты). Эти процедуры требуют проникновения в полость матки и несут риск осложнений, включая выкидыш.

Для НИПТ нужна только венозная кровь, поэтому он не несет таких рисков для здоровья будущего ребенка.

Кому рекомендовано прохождение НИПТ

Этот тест может сдать любая женщина, которая хочет получить максимум информации о здоровье малыша. Однако есть группа показаний, при которых тест НИПТ особенно рекомендован:

• Возраст матери старше 35 лет, так как с возрастом увеличивается риск хромосомных нарушений.
• Результаты биохимического скрининга показали повышенный риск хромосомных аномалий.
• В семейном анамнезе или у старших детей есть случаи наследственных заболеваний или хромосомных патологий.
• Беременность наступила в результате ЭКО, в том числе с использованием донорской яйцеклеткой.
• Высокий уровень тревоги у будущих родителей относительно здоровья малыша.

Нужно ли делать НИПТ при хорошем первом скрининге

Даже если результаты стандартного скрининга хорошие, это не исключает патологию на 100 %, а лишь говорит о низкой вероятности. Точность НИПТ на порядок выше. Поэтому прохождение теста после хорошего скрининга – это возможность для родителей обрести дополнительное спокойствие, основанное на одном из самых точных методов пренатального тестирования.

Ограничения и подготовка к анализу

У теста есть ограничения. Например, проведение НИПТ при многоплодной беременности (двойне) возможно, но не все панели доступны. При беременности тремя и более плодами исследование обычно не проводят.

Другие ограничения:

• Синдром «исчезающего близнеца» – состояние, когда на раннем сроке одна из беременностей перестает развиваться.
• Онкологические заболевания у матери.
• Пересадка органов или костного мозга, недавнее переливание крови.
• Хромосомные аномалии у самой женщины.

Никакой специальной подготовки к сдаче анализа не требуется, приходить в клинику натощак не нужно. Результаты готовы в течение 5–10 рабочих дней.

Интерпретация результатов НИПТ

По итогам исследования пациент получает заключение, где указан риск по каждой из исследуемых патологий.

• Низкий риск. Это наиболее частый результат. Он означает, что вероятность наличия у плода исследованных хромосомных аномалий крайне мала.
• Высокий риск. Такой результат – не окончательный диагноз, а сигнал о высокой вероятности патологии.

В случае получения высокого риска необходима очная консультация врача-генетика. Специалист подробно объяснит результаты НИПТ и, скорее всего, порекомендует пройти подтверждающую инвазивную диагностику. Только инвазивный диагностический тест позволяет достоверно подтвердить или опровергнуть наличие хромосомных патологий у плода и поставить диагноз.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Нормальная беременность». Министерство здравоохранения РФ, 2023 г.
2. Сухих Г. Т., Трофимов Д. Ю., Барков И. Ю. и др. Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери. Информационно-методическое письмо. – 2016.
3. Баркаган З.С., Момот А.П. Диагностика и контролируемая терапия нарушений гемостаза. М.: Ньюдиамед; 2008.